基因检测

无创产前基因检测

2018-11-09 admin

什么是无创产前基因检测

孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。NTAD23检测只需要抽取妈妈10ml静脉血,提前胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合征)的风险率。

无创DNA检测有哪些优势
你可能知道内地无创DNA检测,那你应该了解,内地无创DNA检测只能检测3种染色体三倍综合症,如:21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症),并且是孕12周才可以进行。
香港无创DNA产前检测,除了检测内地三项染色体三倍综合症,还能检测性染色体,先天心脏病,智力障碍,发育迟缓,免疫缺陷,兔唇等疾病,针对23对染色体全面检测20项,可谓是优生优育的必要产检项目了。

香港无创DNA具体检测哪些疾病?

6种三倍体综合症

1、唐氏综合征 T21
又称先天愚型或Down综合征,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
2、爱德华氏综合征 T18
畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
3、巴陶氏综合症 T13
正常的婴儿有两条13号染色体,巴陶氏综合征婴儿有三条13号染色体,可能有心脏缺陷,脑或者脊髓问题,额外的手指或脚趾,腭裂或者兔唇及肌肉张力低下,婴儿亦会有很多其他出生器官缺陷。
4、9号染色体三倍体 T9
完全型9号染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,嵌合型9号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体,主要临床症状为发育缺陷,先天性心脏病,智力低下,神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等。
5、16号染色体三倍体 T16
完全型16染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,嵌合型16染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16染色体,主要临床症状为发育迟缓及认知障碍。
6、22染色体三倍体 T22
罕见的染色体疾病,完全型22色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,嵌合型22色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16染色体,主要临床症状为智力障碍,肾脏形态异常,身体两侧不对称发育等。

5种性染色体检测

1、透纳氏综合征
女性出生时,X性染色体全部或者部分缺失而引起的,会导致身材矮小,可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。
2、柯林菲特氏症
比一般男性多出一条X染色体,性染色体为XXY,患者通常身材高大,但有男性荷尔蒙分泌不足、女性荷尔蒙过多的问题,导致男性生殖器官发育不全,生育困难,声音跟胸部很像女性。
3、X三体女性综合征
即女性47号染色体异常,正常为两条X,而在X三体综合症患者为三条。临床研究中发现,X三体综合症患者发育良好,智力正常,具备生殖能力。
4、XYY综合征
又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。
5、胎儿性别检测
检测是否具有Y染色体及浓度,确定胎儿性别。

9种缺失综合征

① 5P猫鸣综合症
② 1p36缺失综合症
③ 2q33.1缺失综合症
④ 10p14 II型狄喬治症候群
⑤ 16p12,2缺失综合症
⑥ 11q23雅各森症候群
⑦ 1q32.1遗传性唇颚裂症侯群
⑧ 5p11.2普瑞德威利症候群
⑨ 5p11.2天使症候群

香港无创DNA适合哪些人?

①35岁或及以上年龄,不愿选择有创产前诊断的宝妈;
②超声筛查高危宝妈;
③有染色体异常婴儿孕产史的宝妈;
④有染色体异常家族史的宝妈;
⑤血清筛查高危宝妈。
 
孕妇们都知道当一个患有疾病的婴儿出生会给家庭带来多大的灾难,甚至是要花多资金、精力去照顾患病的婴儿,否则该婴儿无法像正常人一样生活的。想想产前花点钱就可以全面检测胎儿DNA是否异常,远比照顾因患病婴儿出生后所带的硕大费用便宜,不能因为省钱而忽视了产前检测的重要性。
 
总而言之,为了健康的宝宝来说,香港无创DNA产前检测费用是不贵的,甚至是很值得的检测的一件事情。
 



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