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产前遗传病基因检测

2019-05-27 admin
隐性遗传病是由突变基因引致,每个人平均带有 2.8 个致病的隐性遗传病突变基因,由于携带者没有病症,若夫妻双方携带同样的隐性遗传病基因,孩子有1/4 机会是隐性遗传病患者。在孕前或产前进行此基因检测,可提前预防胎儿出生缺陷。
表一:孕期遗传病检测有关的十二种常见隐性遗传病

图一:隐性遗传病遗传方式 – 夫妇只有一方是携带者

从图一可见,正常的父亲及携带者母亲诞下正常孩子及携带者孩子的机会率为:
正常孩子(男或女):50%
携带者孩子(男或女):50%

图二:隐性遗传病遗传方式 – 夫妇双方均是携带者

从图二可见,携带者父亲及携带者母亲诞下正常、携带者及患病孩子的机会率为:
正常孩子(男或女):25%
携带者孩子(男或女):50%
患病孩子(男或女):25%

 
脆性 X 综合症检测
脆性 X 综合症是常见的遗传性智能发展的疾病,此症会影响认知、行为及神经系统,男性发病率约为 1/3,600,女性则为 1/5,000。此症是由于 FMR1 基因突变而引起,导致身体製造相关蛋白质的功能受影响。在女性中的准突变型携带率约为 1/250,大部份人没有临床症状,与正常人无异。准突变型的孕妇可怀有完全突变型的胎儿,胎儿可能会有自闭症、智力问题等等。此基因检测能检测孕妇的基因分型,提前预防出生缺陷。
表二:基因分型与徵状

图三:X连锁(与 X 染色体相关)的隐性遗传病遗传方式

从图三可见,患病外祖父及正常外祖母诞下携带者母亲,携带者母亲与正常父亲诞下正常、携带者及患病孩子的机会率为:
正常女孩:25%
携带者孩子(男或女):50%
患病男孩:25%



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